Генетик

Поводы для консультации:

• нарушения репродуктивного здоровья;
• подготовка к заведению ребенка;
• схожие заболевания в семье;
• аномалии развития у родственников;
• онкология в родословной;
• беременность;
• для установления родства.

В обязательном порядке посетить специалиста нужно в случаях повышенного риска:

• при наличии наследственных патологий у родителей;
• при выкидышах;
• супругам в возрасте (женщинам после 35 лет, мужчинам после 42);
• выявленные пороки развития у плода;
• воздействие токсичных веществ, облучения;
• кровный брак;
• наличие детей с генетическими отклонениями; 
• прием лекарств на фоне беременности.

В форме устной беседы врач собирает семейный анамнез. В него входит информация о вероятных наследственных патологиях и история их появления. При необходимости подберет варианты обследования или направит к другим узкопрофильным специалистам.

Получив результаты анализов, доктор поставит точный диагноз и определит факторы риска рождения ребенка с нарушениями.

Различают:

Хромосомные – их причина в повреждении численности или структуры хромосом. К ним относится синдром Дауна, при котором в 21-й паре появляется лишняя третья. Моногенные – возникают из-за мутации в гене. В эту группу входит:

• нейросенсорная тугоухость;
• муковисцидоз;
• галактоземия;
• гемофилия;
• мышечная атрофия;
• фенилкетонурия;
• спинальная амиотрофия.

Мультифакторные – отличаются тем, что мутация затрагивает одновременно несколько генов под влиянием как генетических факторов, так и внешней среды. Самые распространенные из них:

• ревматоидный артрит;
• ИШБ;
• гипертония;
• цирроз печени;
• сахарный диабет;
• шизофрения;
• бронхиальная астма;
• псориаз, онкология;
• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• дефекты метаболизма;
• ожирение.

Обследование направлено как на получение общей информации о состоянии здоровья пациента, так и на изучение наследственных факторов.

Для этого используются лабораторные и инструментальные методы, помогающие выявить или опровергнуть наличие инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

Располагая результатами и полным анамнезом, врач может предложить варианты профильных исследований. В клинике «СОВА» проводятся:

1. Генетический анализ крови – позволяет точно диагностировать болезни и предрасположенность к ним на основе изучения молекулы ДНК.
2. Кариотипирование – определение количества, структуры и формы хромосом в соматических и половых клетках. Проводится один раз в жизни. Назначают при привычном невынашивании беременности, бесплодии, рождении детей с врожденными пороками.
3. ДНК-диагностика – сравнение молекул ДНК двух и более людей. Чаще всего применяется для определения степени родства и совместимости будущих родителей. Также позволяет составить паспорт и обнаружить склонность к заболеваниям.
4. Скрининг генетического типа – для выявления риска рождения ребенка с хромосомными или генными нарушениями. Включает анамнез пары, сбор крови и образцов ткани.

Беременным женщинам назначают обследование плода. Для этого используются неинвазивные методы (УЗИ, анализ биохимических маркеров) и инвазивные (биопсия материала матки).

Терапия наследственных патологий в большинстве случаев является симптоматической, то есть направленной на устранение или смягчение симптомов. Кроме того, врач может рекомендовать патогенетическую терапию, с помощью которой корректируется патологический процесс.

Зная точную информацию об организме и понимая его особенности, можно раскрыть потенциал за счет специально подобранного хорошего питания, режима дня, физических нагрузок и других влияющих на здоровье факторов. Профилактика также может включать физиотерапию, массаж, ЛФК и прочие возможности современной медицины.

Записаться к врачу-генетику в медицинский центр можно по телефону «горячей линии» или онлайн. Наши специалисты ответят на вопросы и подскажут цену услуг.